Генетический сбой: жуткие и удивительные аномалии, преследующие людей

Периодически в мире рождаются люди с генетическими отклонениями, и этот процесс является неизбежным. Некоторые мутации могут быть привлекательными и никак не отражаться на здоровье человека, когда другие приводят к смерти или обрекают на неполноценную жизнь. Эксперты представили несколько официально задокументированных случаев аномалий, способных повергнуть в шок.
Три ноги
Люди с тремя нижними конечностями рождались довольно редко, а самым известным деятелем с такой аномалией являлся Лентини из Сицилии. Третья нога, 16 пальцев и второй комплект половых органов у мужчины появились, когда один сиамский близнец непосредственно во время пребывания в утробе частично поглотил другого.
Циклопия
Циклопия не является мифическим отклонением, и часто с ней рождаются животные. Однако самым резонансным случаем рождения ребенка-циклопа назван инцидент в Индии, отмеченный в 2006 году. Тогда по неопределенным причинам эмбрион не разделил глаза на две полости. Камень
Фибродисплазия или, как еще именуют эту мутацию, синдром каменного человека считается в медицине достаточно редким нарушением развития соединительной ткани. Вследствие данного отклонения на протяжении жизни индивида мышечные ткани превращаются в костные, доставляя пациенту массу неудобств. Синдром Унера Тана
Указанный вид нарушения был назван в честь турецкого ученого, который исследовал врожденный сбой умственного развития, приводящий к изменению походки человека. С указанным недугом люди ходят на четвереньках, и чаще всего случаи болезни фиксируются именно в Турции.
Хвост
Йог из Индии Чандре Орам на свет появился с аномалией в виде расщепленного позвоночника, что привело к росту на теле мужчины самого настоящего хвоста. В итоге местные жители стали относиться к нему как к воплощению на Земле бога Ханумана. Ребенок-лягушка
Анэнцефалия обычно наблюдается на ранних сроках беременности из-за воздействия инфекции, токсинов или по причине сбоев в процессе формирования нервной трубки. Проблема характеризуется пороком развития мозга, что в итоге провоцирует частичное, а иногда и полное отсутствие больших полушарий мозга, также при этом явлении не хватает частей черепа и мягких тканей. Зафиксирован случай рождения малыша с указанной проблемой даже у матери, которая до этого родила двух вполне здоровых дочерей.
Гипертрихоз
Гипертрихоз является врожденной или приобретенной аномалией, которая характеризуется избыточным ростом волос, что может быть не свойственно полу человека, возрасту или месту на его теле. В средние века таких пациентов считали оборотнями и сжигали на кострах, а современная медицина старается найти способ лечения болезни.Ихтиоз Арлекина
Довольно редкое заболевание кожи, которое эксперты называют генетическим и фатальным во всех случаях. Дети с данной болезнью рождаются с покрывающими тело толстыми пластами кожи, а также многочисленными глубокими трещинами, способными доставлять очень много дискомфорта.

7 вещей которые дети наследуют исключительно от отцов

Генетика — одна из самых загадочных и интересных наук.
Генетика — одна из самых загадочных и интересных наук. Конечно, ребенок наследует гены обоих родителей, но если у отца есть доминирующие черты, то скорее всего, они достанутся и вашим детям. Оказывается, генетика влияет не только на цвет глаз и телосложение, от нее зависит любовь к риску и даже поза во сне!
Генетические особенности, которые дети наследуют от отцов:
Заболевания сердца – согласно исследованиям, которые проводили ученые Университета Лестера, мужчины-носители определенного типа хромосомы, почти на 50% чаще подвержены заболеваниям, поражающим коронарную артерию. При определенных обстоятельствах, эта особенность передается сыновьям.
Психические расстройства – среди психических расстройств, которые передаются от мужчин к детям – шизофрения и СДВГ. С возрастом отца риск повышается, поскольку с годами ДНК мужчины изменяется. Что касается женщин, то они рождаются с определенным набором яйцеклеток, а их ДНК не меняется на протяжение всей жизни.
Кривые зубы – мужские гены, отвечающие за зубы и форму челюсти, сильнее, чем женские. От отца ребенок может получить не только кривые зубы, но и слабую эмаль.
Проблемы с бесплодием – ученые утверждают, что низкое качество спермы может быть генетической проблемой. Если ребенок родился в результате ЭКО, то, скорее всего, так же будет страдать от бесплодия.
Пол ребенка – мужские гены определяют пол будущего ребенка. Прогноз можно сделать, изучив генеалогическое дерево отца. В случае, если сперма несет Х-хромосому, то соединившись с Х-хромосомой матери – будет девочка. А если в сперме заложена Y-хромосома – мальчик.
Цвет глаз ребенка – поскольку мужские гены доминируют над женскими, черты лица и цвет глаз, скорее всего, будут такими же, как у отца.
Рост ребенка во многом зависит от отцовских генов. У высоких отцов рождаются высокие дети.
Немного об интеллекте:
1. Интеллект не передается от отца к сыну. То есть, если отец гений, то его сын 100% не унаследует этих генов.
2. Идиотизм не передается от отца к сыну. Если отец законченный кретин, то его сын не будет таким же идиотом (тут природа мудро поступила).
3. Интеллект от отца может передаваться только дочери. И только наполовину.
4. Унаследовать интеллект мужчина может только от своей матери, который она, в свою очередь, унаследовала от своего отца.
5. Дочери гениев будут ровно наполовину умны, как их отцы, но их сыновья будут гениями. Если их отец тупица, то дочери будут ровно наполовину тупицами, чем их отцы.
6. Поэтому гениальных женщин почти не существует, как и не существует стопроцентных идиоток-женщин. Зато мужчин-гениев и мужчин-тупиц очень много. Отсюда и поколение неудачников-алкашей, матерей-одиночек, а также нобелевские лауреаты (почти все мужчины).
Выводы для мужчин:
1. Чтобы спрогнозировать умственные способности своего сына, гляди на отца своей жены (если он академик, то твой сын тоже будет умным).

2. Твоя дочь получит половину твоего ума. Но и половину твоей дебильности. По интеллекту она будет ближе к тебе. Ее сын получит все твои умственные способности. Хочешь умное поколение — мечтай о дочери.
3. Твои умственные способности от мамы, а вернее от дедушки.
Выводы для женщин:
1. Твой сын по уму — копия твоего отца, и ругать его “ты такой же тупой, как твой отец” — не совсем верно.
2. Твоя дочь по воспитанию будет как ты, но по уму как ее отец. Её же сыновья будут умственными копиями ваших мужей.

ДНК и рак. Онкогенетик о роли наследственности и мутации генов

В апреле отмечают Международный день ДНК. В этих клетках хранится вся информация о человеке и, в том числе, о болезнях. Одна из теорий возникновения рака основывается на том, что онкологические недуги передаются по наследству. Почему мутируют гены, можно ли восстановить поломанный ген и какие злокачественные болезни передаются по женской и мужской линиям, корреспондент «АиФ — Тюмень» узнал у врача-онколога Антона Налетова.

Генетическая поломка

Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: есть мнение, что рак — это наследственная болезнь, так ли это? Как связаны между собой генетика и онкология?

Антон Налетов: Существует множество предположений о причинах образования рака, но все они основываются на двух основных теориях: случайный, когда к болезни приводит совокупность нескольких причин и наследственный фактор. У каждого человека в генетическом коде заложена информация многих поколений, в том числе и о недугах. Со временем генетические ошибки накапливаются и приводят к тем или иным заболеваниям. Сегодня практически все ученые приходят к единому мнению о том, что рак молочных желез, яичников, легкого генетически обусловлены. Есть определенные гены, которые ведут за собой развитие именно этих видов онкоболезней.

— Можно ли как-то вычислить эти гены до постановки диагноза?

— Да. Например, если говорить о том же раке груди, то раньше об этой болезни мы знали не так много. Несколько лет назад у нас появилась возможность здесь, в Тюмени, провести исследования, чтобы выяснить роль ДНК в образовании онкологии молочных желез. Мы собрали группу пациенток с раком груди, сделали генетические анализы и поняли, что не всегда эта болезнь была «случайной». Оказалось, что у женщин были генетические предпосылки к образованию онкологии груди. Если бы мы на более раннем этапе знали об этом, то сформировали бы индивидуальную программу наблюдения. К сожалению, наших пациенток с генетической причиной возникновения рака мы упустили, болезнь у них уже развилась. Но ведь у них есть дочери, которым по наследству этот недуг тоже передался.

Сегодня уже точно известно, что в 90% случаях этот генетический дефект приведет женщину к раку молочной железы. В Европе и Америке таким женщинам рекомендовано не затягивать с рождением детей, а после этого провести двустороннюю мастоэктомию и овариэктомию — удаление яичников. То, что сделала Анджелина Джоли.

— Но ведь в нашей стране нельзя, будучи здоровой, по собственному желанию удалить молочные железы?

— Да, поэтому наша задача — профилактировать злокачественное новообразование у носительниц мутированных генов. Мы с этими женщинами встречались, тестировали их, составили программу обследования и дали рекомендации. Желательно до 35 лет родить столько детей, сколько они хотят иметь, а потом очень внимательно и часто наблюдаться у гинеколога, маммолога, делать УЗИ, КТ. Наша задача — «поймать» болезнь на начальной стадии. Как только рак даст о себе знать, им будет проведена операция по удалению молочных желез.

Новость по теме Тюменским онкологам удалось увеличить выявляемость случаев рака шейки матки

— Нет таблеток, которые бы восстановили поломанный ген?

— Уже появились препараты, которые восстанавливают поломки генов, и за границей женщины могут принимать их с целью профилактики. У нас, к сожалению, для предупреждения недуга эти таблетки не используются, мы применяем их для лечения.

— Что является спусковым механизмом, который приводит к тому, что поломанный ген дает о себе знать? Кто-то говорит, что стресс запускает развитие болезни.

— Как такового спускового механизма нет. Генетическая поломка так или иначе приведет к раку. Вопрос только во времени.

Что касается стресса, то никто не может похвастаться тем, что живет спокойно, высыпается и все в этой жизни ему в радость. Все мы переживаем из-за тех или иных проблем, особенно если что-то случается с родственниками. Доказано, что рецидивы, прогрессирование болезни начинаются на фоне сильного стресса. Бывает так, что женщину пролечили еще лет 20-30 назад, все эти годы ее ничего не беспокоило, но, к примеру, умер супруг, и болезнь проснулась. В случае рецидивов мы всегда задаем вопрос: «Что кардинально изменилось в вашей жизни за последние полгода?». И в большинстве случаев выясняется, что был сильный стресс, беда в семье.

— А есть ли онкоболезни, которые передаются по мужской линии?

— Да, есть генетические поломки, которые передаются только по мужской линии. Например, это мутация гена BRCA2, поломка которого влечет за собой повышенный риск развития наследственного рака предстательной железы. Или мутация гена Rb – ретинобластом, которая существенно повышает риск возникновения рака сетчатки глаза.

Ускоряет запуск

— Почему случается поломка гена?

— Все гены лежат в ДНК. Это скопление генетической информации нам передали наши предки. Расшифровать их и узнать, к каким болезням у нас есть склонность, можно. Японцы сделали это еще в начале 2000-х. Когда эту информацию обнародовали, многие сказали, что они не хотят жить и знать, что, условно, в 40 лет у него возможно будет сахарный диабет или рак легкого.

Изначально есть закодированный в гене набор болезней. Проявить они себя могут как в 20 лет, так и в 70. Сегодня даже есть гипотеза о том, что рак коснется каждого, вопрос только во времени и в том, доживет ли человек до этого, а не умрет от травмы или какого-то ЧП.

— То есть грядет эпидемия онкоболезней?

— К сожалению, больных раком с каждым годом становится все больше, и болезнь молодеет. Десять лет назад лечить кого-то от онкологии лет двадцати для меня было шоком. Сегодня достаточно часто моими пациентами становятся юноши и девушки лет 18-19.

— А с чем связано то, что болезнь молодеет?

— Есть генетические проблемы, которые дают о себе знать в определенный момент времени. А есть еще внешние факторы: еда, вода, ионизирующие излучения, которые напрямую воздействуют на ДНК. Это излучение мы получаем во время перелетов, рентгенографии, маммографии, компьютерной томографии. Пусть оно не такое большое, но за всю жизнь оно копится и влияет на ДНК. Излучение очень специфически взаимодействует с ДНК-аппаратом. Рентген сделали один раз в год, а внутриклеточные изменения продолжаются еще некоторое время после воздействия. Чем это излучение обернется, сказать никто не может. Получается, помимо того, что ДНК — само по себе загадочная субстанция, она еще и изменяется в следствии влияния многих факторов.

Кстати, большую роль играют и антибиотики, которые сказываются напрямую на иммунитете и генах. А ведь некоторые пьют их для профилактики. Важны и продукты питания. Генномодифицированные продукты прочно вошли в нашу жизнь. То же магазинное мясо напичкано антибиотиками и стероидами. Все это ускоряет «запуск» и без того хрупкого поломанного гена.

— Возникает только один вопрос: как жить? От излучения не уберечься, без антибиотиков порой не вылечиться, экологически чистых продуктов нет.

— Заботиться о том, чтобы иммунная система работала хорошо. Полноценное, разнообразное питание. Соблюдение режима сна и отдыха. Прием витаминов в межсезонье, которые помогут поддержать силы организма.

Все разные

— Генетические поломки, мутации зависят от национальности?

— Да, у каждой нации есть свои так называемые генетические проблемы. Когда мы изучали тот же рак молочных желез, у нас была ситуация, когда анкетирование нескольких женщин показало, что три-четыре поколения подряд в их роду была одна и та же болезнь — явная генетическая поломка. Мы отправили их на генетический анализ, что результат показывает, что все хорошо. Тогда посмотрели на ситуацию с точки зрения национального разнообразия населения Тюменской области. И получилось, что мы всех женщин уравниваем. Здесь еще такой момент, что анализируют не весь ген, а несколько ключевых точек в нем. И, например, у русской эта точка встретится, а у татарки — никогда, потому что они по генотипу разные.

Сейчас, если мы сталкиваемся с подобной ситуацией, когда есть явная генная мутация, но при этом результаты анализов ее не подтверждают, то просим расшифровать нужный ген вручную и найти эти поломки. После этого выясняем, за что отвечает эта мутация и, исходя из этого, выводим четкое индивидуальное лечение.

Новость по теме В Тюменской области появятся четыре центра онкологической помощи

— Такое генетическое исследование проходят все больные?

— Если онкология выявлена, то такой анализ назначают всем. Есть генетические дефекты, которые требуют особой тактики лечения. У нас своя лаборатория, где мы можем тестировать и вновь выявленные генетические поломки, и посмотреть изменения, которые произошли во время лечения.

— Можно ли сделать генетический анализ, чтобы заранее знать обо всех онкорисках?

— Можно, но другое дело, что у нас население пока к такому вниманию к своему здоровью не готово. Если человек будет соблюдать в последующем рекомендации, то есть смысл сдать генетический анализ. Но если он хочет сделать это для галочки, то не стоит тратить деньги и время.

— А есть ли возможность сдать такие генетические анализы будущим родителям, чтобы исключить вероятность возникновения онкологических болезней у будущих детей?

— Сказать на этапе планирования беременности будущим папам и мамам, что у их ребенка будет генетическая поломка, невозможно. Даже такой методики пока не существует. Такое тестирование можно выполнить только после полового созревания, когда у человека уже сформирован гормональный фон.

Рубрики: Вера

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *