Юлия Самойлова — биография, диагноз, болезнь, видео

Россия определилась с выбором конкурсантки, которая будет представлять страну на конкурсе «Евровидение-2017». Как сообщил российский «Первый канал» в Киев приедет Юлия Самойлова. Она будет исполнять песню о любви «Flame Is Burning». Певицы с детства имеет первую группу инвалидности и передвигает на инвалидной коляске. Девушка училась только пять классов в средней школе, была певицей в Ухтинском ресторане, а также стала победительницей на многих российских конкурсах.

Прикованная к инвалидному креслу певица сумела выразить себя через голос. Талантливая исполнительница пробилась через заслон определенной критики и неприятия, заявив о себе и получив миллионы преданных поклонников. Юлия известна своим участием в третьем сезоне шоу «Фактор А», а также открытием параолимпийских игр в Сочи. Выступления на всевозможных конкурсах, фестивалях, а также поддержка близких позволили ей продемонстрировать свой голос, чувства и стремление к жизни, несмотря на ограниченные возможности. Самойлова Юлия для многих стала символом таланта, стремящегося к победе над собой и над ситуацией.

Биография Юлии Самойловой

Юлия Самойлова родилась 7 апреля 1989 года в городе Ухта (Республика Коми). Первую группу инвалидности она получила в раннем детстве, после неудачно сделанной прививки от полиомиелита. С тех пор девушка передвигается на инвалидной коляске. Окончила пять классов средней школы, затем была переведена на домашнее обучение. Училась в Ухтинском филиале Современной гуманитарной академии по специальности «психолог», однако обучение на завершила.

Сама певица вспоминает, как на детском утреннике, сидя у Деда Мороза на коленях, спела песню Татьяны Булановой «Не плачь». Дед Мороз растрогался и подарил Юле самую большую куклу. Пела Юля с детства. Она также занималась вокалом: пела на школьных дискотеках, дома под караоке, занималась во Дворце пионеров. Когда Юле исполнилось 15 лет, ее преподавательница переехала в другой город. С тех пор Юля сама по себе.

Из-за недуга девушка посещала школу только с первого по пятый класс. «У меня была очень хорошая учительница. У нее самой ребенок на коляске, правда у него все посложней, чем у меня, и он в школу ходить не мог. Она для меня стала как третья бабушка и во всем мне помогала. Так я и доучилась до пятого класса, но потом пришлось перейти уже на домашнее обучение, потому что бегать из кабинета в кабинет по этажам я не могла», — вспоминала девушка.

В 10 лет впервые выступила на благотворительном концерте с песней «Маленькая страна» Игоря Николаева, после чего была приглашена заниматься музыкой в местный Дворец пионеров.В 15 лет она начала учиться музыке в городском Доме культуры. Была участником региональных музыкальных конкурсов.

Триумфальное восхождение по ступенькам российских конкурсов Самойловой началось в 2002 году. заняла первое место в региональном конкурсе «Серебряное копытце — 2002» (номинация до 13 лет) в городе Инта, Республика Коми. В 2003 году стала лауреатом Всероссийского фестиваля «На крыльях мечты» (Москва). В том же году заняла второе место на конкурсе «Серебряное копытце — 2003» (номинация — от 14 до 18 лет).

В 2005 году завоевала первое место и приз зрительских симпатий в открытом межрегиональном конкурсе «Весенняя капель» в городе Муроме Владимирской области, второе место во Всероссийском конкурсе «Шлягер — 2005» в Екатеринбурге. Спустя год стала лауреатом Международного конкурса «Фестиваль роза ветров» в Хургаде (Египет).

В 2008 году она основала рок-группу «TeeraNova», с которой сотрудничала до 2010 года. После распада группы переехала в Санкт-Петербург. Там она пыталась поступить в Санкт-Петербургский государственный университет на специальность «специалист по рекламе и связям с общественностью». Однако, сделать это не удалось. Вернувшись в Ухту, Самойлова открыла рекламное агентство. В 2012-2013 годах принимала участие в конкурсе «Новая Ухта», по итогам которого завоевала Гран-при.

Общероссийскую известность Юлия Самойлова получила в 2013 году после участия в третьем сезоне проекта «Фактор А» на канале «Россия 1». Она заняла второе место в конкурсе и была отмечена премией Аллы Пугачевой «Золотая звезда Аллы».

Сейчас у Юлии насыщенный гастрольный график, приглашения петь как на концертах, так и на других закрытых и неофициальных мероприятиях. Поклонники любят и ценят исполнительницу за открытое сердце и свободу духа, которыми она делится с приглашенными.

Болезнь Юлии Самойловой

Юлия родилась здоровым ребенком, однако волею злого рока стала инвалидом после неудачной прививки от полиомиелита. Не было никаких болевых симптомов – девочка просто перестала вставать на ноги. Изначально причина была непонятна, и Юлию лечили от всего подряд, нанизывая диагнозы один на другой. Терапия не давала ожидаемых результатов, становилось только хуже. В 5 лет были даже разговоры о возможной смерти. Мама малышки очень нервничала и с трудом пережила этот тяжелый период неопределенности.

Юлия Самойлова, биография которой началась с такой сложной ситуации, повидала в детстве многое. Были походы по врачам, затем обращение к целителям и знахарям. В результате родители приняли ситуацию и поддерживали состояние девочки мануальной терапией и сеансами массажа.

В 13 лет ей поставили диагноз «Спинальная амиотрофия Вердинга — Гофмана».

Личная жизнь

С Алексеем, своим молодым человеком, Юлия познакомилась в одной из социальных сетей. Он младше её на два года. Девушка не симпатизировала ему как мужчине и воспринимала, скорее, как друга. Изначально было желание встретиться и просто пообщаться. Самойлова Юлия считает себя обладательницей трудного, капризного характера. Молодому человеку пришлось перенести ряд испытаний, прежде чем завоевать сердце девушки.

Алексей поддерживает и во всем помогает Юлии. Увлекается религией и историей. Он музыкант, но девушка не является поклонницей его творчества. В их тандеме Алексей выступает администратором и тур-менеджером исполнительницы.

Кроме песенного творчества, какое-то время они совместно занимались рекламой, писали сценарии к роликам и даже пробовали Юлию в роли диктора.

2,5 миллиона долларов за укол. Как (не) лечат СМА в России

У одного из 6-10 тысяч детей есть мутация в гене, которая со временем не даст ему двигаться, есть и даже дышать. Но ребенок может вести нормальную жизнь, если вовремя получит терапию, желательно до того, как появятся первые признаки спинальной мышечной атрофии (СМА).

Первое лекарство для пациентов со СМА появилось всего несколько лет назад и доходит до российских пациентов с трудом. Сведения о новых средствах одновременно противоречивы и полны надежды.

«Такие дела» постарались разобраться в том, какие пути лечения есть у детей со СМА и почему родители взяли дело в свои руки.

Фото: Sebastian Gollnow/dpa/picture-alliance

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. Болезнь приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. В результате у человека сильно искривляется позвоночник, ему становится трудно дышать, он не может двигаться, при этом его интеллект полностью сохранен.

СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. Но чем раньше диагностировать заболевание, тем лучше для ребенка, — лечение наиболее эффективно, когда симптомы еще не проявились. Поэтому эксперты настаивают на том, что всем новорожденным нужно проводить скрининг на СМА. Болезнь неизлечима, но если человек вовремя получает лекарства и специальное медицинское оборудование, то может полноценно жить.

Важнейшая часть терапии СМА — медикаментозная. Сейчас в мире всего три препарата, которые используют для того, чтобы замедлить или приостанавливать развитие некоторых типов спинальной мышечной атрофии — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма».

Спинраза

«Спинразу» разработала в 2016 году американская компания «Байоджен». Поскольку у пациентов нет гена SMN1, который отвечает за двигательную активность нейронов, после инъекции препарата модифицируется другой, «резервный» ген SMN2. При регулярной терапии «Спинраза» приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного.

Этот препарат одобрен для использования пациентами всех возрастов и со всеми типами СМА управлением по санитарному надзору за качеством медикаментов американского Минздрава (FDA). Однако важно знать, что масштабных исследований «Спинразы» не проводилось — препарат разрешили применять после исследования на 120 пациентах со СМА, потому что других видов терапии у этого редкого заболевания просто не было.

Последний существующий анализ показал, что после укола «Спинразы» больше чем у половины детей со СМА улучшилась моторика движений (37 из 73). В этой группе на 47% ниже оказался риск смерти или необходимости постоянно проводить искусственную вентиляцию легких — по сравнению с контрольной группой, которая лечения не получала.

Выяснилось также, что чем старше становится пациент, тем менее эффективно на него воздействует препарат. Однако «Спинраза» достоверно продлевает жизнь и помогает лучше двигаться хотя бы некоторым больным СМА.

«Спинраза» — единственное лекарство для людей со СМА, зарегистрированное в России. Первый год лечения «Спинразой» обходится в 45 миллионов рублей на одного пациента, а дальше лечение стоит 20 миллионов рублей в год. Такая терапия необходима пациенту на протяжении всей жизни. Пациенты имеют право получать лекарство бесплатно, за счет бюджета региона, в котором они живут, но из-за высокой цены терапии не все регионы могут справиться с такой нагрузкой.

Впервые в российские регионы «Спинраза» стала поступать только в конце января 2020 года. Пока речь идет о единичных случаях в Москве, Пскове, Чувашии, Ханты-Мансийском автономном округе, Краснодарском крае, Амурской, Московской и Тамбовской областях. Сотни других пациентов остаются без жизненно важного лечения.

Рисдиплам

В мае 2018 года швейцарская компания «Рош» представила первые результаты исследования другого препарата. По воздействию «Рисдиплам» очень похож на «Спинразу» — тоже модифицирует отсутствующий ген. Только в отличие от своего предшественника «Рисдиплам» принимается в форме сиропа и действует не только на центральную нервную систему, но и на периферическую.

Тестирование «Рисдиплама» в группе из 17 человек длилось 12 месяцев. Спустя год одиннадцать испытуемых смогли сидеть с поддержкой или без нее. Семь человек минимум пять секунд сидели без посторонней помощи, а девять — сумели держать голову в вертикальном положении.

Один человек после приема препарата смог стоять без поддержки.

Сейчас компания проводит клинические испытания препарата. «Рисдиплам» тестируется среди пациентов в возрасте от нуля до 60 лет с любым типом СМА. Препарат еще не прошел процедуру регистрации ни в одной стране, но в январе 2020 года «Рош» запустила глобальную программу раннего доступа. Принять участие в ней сейчас могут и пациенты из России со СМА I типа.

«Мы еще не знаем, как будет вести себя “Рисдиплам”, и можем только ориентироваться на то, что препарат исследуется на очень широкой возрастной группе пациентов, — объяснила ТД директор фонда “Семьи СМА” и мать ребенка со СМА Ольга Германенко. — Практически этот препарат исследуется для пациентов со всеми типами СМА, но пока мы не можем давать конкретной информации о том, кто может применять его».

Золгенсма

В 2019 году в мире появился еще один препарат для лечения СМА — американская компания «Авексис» представила генную терапию «Золгенсма». Лекарство направлено на то, чтобы полностью устранить генетическую причину СМА: заменить дефектный или отсутствующий ген SMN1 и тем самым остановить прогрессирование заболевания.

Пациенту требуется всего одна инъекция препарата на всю жизнь. На сегодняшний день «Золгенсма» — самый дорогой препарат в мире. Стоимость инъекции оценивается от 2,1 до 2,5 миллиона долларов.

Исследования эффективности препарата продолжаются, однако тестирования дают хорошие результаты. После инъекции «Золгенсма» большинство участников испытания не нуждаются в постоянной вентиляции легких, а половина может сидеть без поддержки. Некоторые пациенты начали самостоятельно стоять и ходить. Самый лучший ответ на терапию был у детей до четырех месяцев, результаты у старших сопоставимы с использованием «Спинразы».

Ни одного испытания эффективности «Золгенсмы» на детях старше семи месяцев нет.

Однако эксперты относятся к результатам с осторожностью: наблюдения за участниками испытаний длятся не больше четыре лет. Кроме того, в тестированиях принимали участие только несколько десятков детей со СМА в возрасте около семи месяцев, тогда как компания рекомендует использовать препарат детям до двух лет.

Профессор Лоран Сервэ, один из крупнейших специалистов по СМА в Европе, считает, что таким образом производители подают семьям ложную надежду. «Чем позже дети его получают, тем хуже оно работает, — говорится в переводе его интервью La Libre. — Дети, у которых уже развились симптомы заболевания, никогда не станут здоровыми. В таких случаях препарат не излечивает болезнь — он улучшает состояние пациентов, но так же действует и “Спинраза”. Мы знаем, что дети, у которых симптомы СМА не проявились, после инъекции “Золгенсмы” развиваются нормально — и это замечательно. Но у нас нет никаких данных по пациентам старше семи месяцев, которые получили инъекцию “Золгенсмы”».

«Из-за отсутствия исследований ни мы, ни врачи не можем дать подтвержденной информации об эффективности для пациентов старшей возрастной группы, — согласна с ним Ольга Германенко. — Но это не значит, что этот препарат не нужно применять пациентам в возрасте старше семи месяцев или двух лет. Наверняка можно сказать только то, что чем старше становится пациент, тем сильнее прогрессирует заболевание, и он не может рассчитывать на те же результаты лечения, что и пациенты младшего возраста».

Со 2 января 2020 года компания запустила глобальную благотворительную программу. Она готова предоставлять до 100 доз «Золгенсмы» в год детям со СМА младше двух лет, которые живут в странах, где препарат еще не одобрили местные органы здравоохранения. Для участия в программе врач должен написать заявку.

Распределять препараты будут по обезличенным заявкам пациентов. Компания ставит своей целью «справедливое распределение определенного числа доз по всему миру, не выделяя ни одного ребенка или страну по сравнению с другими».

Российский фонд «Семьи СМА» относится к программе с осторожностью — система слепого отбора ставит в один ряд детей, которые могут получать другую терапию в своих странах, вместе с теми, у кого нет доступа к какому-либо лечению вовсе. Благотворители также призывают родителей не откладывать прием доступных препаратов в надежде бесплатно получить «Золгенсму».

«Когда мы видим такую невероятную цену препарата и когда мы узнаем, что его применение однократно, мы начинаем думать, что это — лучший вариант, что это и есть “волшебная таблетка”, которая нас спасет. Но, к сожалению, это не так. Никакой магии произойти не может — это такой же препарат, как и все остальные, и нельзя сказать, что он эффективнее “Спинразы” или “Рисдиплама”. Эти препараты находятся примерно в одном ряду, когда речь идет о лечении пациентов с уже развившимися симптомами», — подчеркивает Германенко.

Крик отчаяния

Первым пациентом из России, получившим «Золгенсму», стала Катя Рубцова. Девочка получила препарат за 10 дней до того, как ей исполнилось два года. Результат инъекции воодушевил родителей и врачей, но родители Кати еще нуждаются в помощи, чтобы покрыть расходы на анализы и реабилитацию.

Закрыть сбор на препарат для Кати помог анонимный благотворитель, который пожертвовал на лечение девочки 145 миллионов рублей. Сейчас надеются собрать средства на лечение семьи из Зеленограда, Калининграда, Мурманска, Воронежа, Москвы, Красноярска, Екатеринбурга, Владикавказа, Югорска и Воронежа.

«Такие масштабные сборы — это сигнал о том, что система не работает, — считает Ольга Германенко. — Это крик отчаяния родителей, которые вкладывают огромные усилия в то, чтобы помочь своему ребенку, потому что больше никто не сможет ему помочь. Государство обязано лечить таких пациентов за свой счет — так заведено во всех системах здравоохранения. Я не могу критиковать этих родителей за то, что они пытаются спасти своих детей, выворачивая свои души перед всей страной и рассказывая о своих детях, но так быть не должно».

Спинальная мышечная атрофия

Что делать, если установлен диагноз СМА? Это редкое заболевание раньше обрекало детей на тяжелую инвалидность. Но сейчас разработаны программы по реабилитации пациентов. Учеными сделан огромный прорыв в терапии: разработан препарат для лечения болезни.

Распространенность заболевания, история исследования

СМА: что это за болезнь? Спинальная амиотрофия (spinal muscular atrophy) – это редкое заболевание, которое называется орфанным. Оно эпизодически встречается в популяции и носит генетический характер.

В мире диагноз спинальные амиотрофии (СМА) получает один младенец из 6000-10000. Такие патологии мало изучены, трудно поддаются диагностике и лечению. В том числе и спинальная амиотрофия. Около 30% детей с орфанными болезнями не доживают до 5 лет.

Впервые спинальная амиотрофия (spinal atrophy) была описана в работах Верднига в конце 19 века. Он обнаружил патологические изменения в мышцах, периферических нервах и в спинном мозге у детей с расстройствами двигательной функции. В описаниях Верднига отмечается, что атрофия (atrophy) в спинном мозге симметричная и затрагивает передние рога структуры + передние (моторные) корешки. Позже Гоффман выделяет болезнь в отдельную нозологию.

Почему появляется спинальная амиотрофия (spinal atrophy)? Ученые говорят, что это результат мутации гена SMN1. Дефект этого гена есть у каждого 40-го жителя планеты. Спинальная атрофия (spinal muscular atrophy) может появляться в семье у клинически здоровых людей. Вероятность рождения больного ребенка у двух носителей составляется 25%.

Спинальная амиотрофия появляется в детском возрасте. Она сопровождается атрофией мышц нижних конечностей, невозможностью ходить, сидеть, держать голову. Нарушается сосание, глотание, дыхательная функция. Такие дефекты дают сильную задержку развития у детей.

Причины и факторы возникновения болезни

Почему появляется спинальная амиотрофия? Какие факторы риска можно выделить? Какова главная причина недуга? Болезнь носит генетический характер и передается аутосомно-рецессивным путем. При этом дефектный ген должен быть у обоих родителей. В этом случае спинальная атрофия у ребенка возникает в 25% случаев.

Как гены влияют на развитие болезни? Спинальная амиотрофия появляется при дефиците или при полном отсутствии белка SMN. Он обеспечивает выживаемость двигательных нейронов. Его недостаток – главная причина атрофии мышц при СМА. Клетки мозга умирают, и от них не идет сигнал к мышцам.

При делеции длинного плеча 5-ой хромосомы, на которой расположен ген SMN 1, белок не вырабатывается. Развивается спинальная амиотрофия.

Cуществует копия гена SMN2. Она не функциональна. Но при отсутствии основного гена, SMN2 дает возможность вырабатывать нужный белок, хоть и в небольшом количестве. Чем больше копий гена SMN2 у пациента, тем легче протекает спинальная амиотрофия.

Факторы риска:

  1. Семейный анамнез отягощен по мертворождениям;
  2. Болезнь выявлена у близких родственников;
  3. Семейные случаи младенческой смертности;
  4. Спинальная амиотрофия у старшего ребенка.

Вероятность возникновения мышечной атрофии у младших детей 1:4.

Как распознать СМА

Атрофия мышц у детей при диагнозе СМА (spinal muscular atrophy) может начинаться в разное время. Самая тяжелая форма мышечной атрофии у новорожденных появляется в первые шесть месяцев жизни. Малыш вялый, плохо сосет. В 3-4 месяца ребенок не переворачивается самостоятельно, не делает попыток ползти. При спинальной мышечной атрофии поза младенца напоминает «лягушку».

Существует тип болезни, который появляется после 7-18 месяцев. Атрофия мышц приводит к регрессу у ребенка усвоенных навыков. Малыш, который ползал и начинал вставать, вдруг становится малоподвижным. Со временем он перестает сидеть ровно. При атрофии спинного мозга (spinal atrophy) пропадают рефлексы с верхних и нижних конечностей.

Симптомы атрофии мышц при spinal muscular atrophy могут возникать ближе к двум годам. Пациенты уже освоили навыки стояния и ходьбы. При этом атрофия мышц приковывает их к инвалидной коляске. Интеллект, функции мочеиспускания и дефекации сохраняются. СМА после 2-х лет – это наиболее легкий тип заболевания.

Как самостоятельно определяется атрофия мышц? При spinal atrophy мускулы уменьшаются в объеме, становятся мягкими и дряблыми.

Атрофия мышц (spinal muscular atrophy) имеет следующие признаки:

  1. Появляется в младенчестве или детском возрасте;
  2. Сопровождается нарушением ходьбы, бега, стояния;
  3. Выявляется тремор и фасцикуляции (подергивания);
  4. Определяется «откат» двигательных умений;
  5. При спинальной атрофии не выявляют нарушений интеллекта и вегетативных функций.

Если у ребенка обнаружены эти признаки, его необходимо проконсультировать со специалистами. Диагноз СМА выставляется на основании ДНК тестирования.

Описание спинально-мышечной атрофии

Дефицит белка SMN приводит к гибели моторных нейронов передних рогов спинного мозга. Вслед за нарушением иннервации начинается атрофия мышц. Spinal atrophy начинается с мускулатуры нижних конечностей. Мышечная атрофия затрагивает мускулы голени, бедра и стопы. Быстрее всего поражаются проксимальные группы мышц.

Тяжелее всего атрофия мышц проходит у детей раннего возраста. В процесс болезни (spinal atrophy) быстро включается мускулатура, ответственная за сосание, дыхание, глотание. Мышечная атрофия приводит к утрате основных жизненных навыков. При типе 1 СМА продолжительность жизни не превышает 1 года.

Сколько живут дети с сма (мышечной атрофией Верднига-Гоффмана)? С использованием ИВЛ и методов энтерального питания можно сохранить жизнь ребенку на 1-2 года. Следует помнить, что самостоятельное дыхание, питание малыша невозможно. Синдром Гофмана-Верднига – это самая тяжелая форма СМА.

Поздние формы сма (spinal atrophy) протекают легче. Атрофия мышц начинается на нижних конечностях. Пациент жалуется на судороги и выраженную слабость. Может появляться тремор и фасцикуляции. Симптомы симметричны с обеих сторон. Постепенно атрофируются мышцы в области туловища. Респираторная и дыхательная мускулатура поражается редко.

Атрофия мышц верхних конечностей (при spinal atrophy) начинается последней. Мышечная атрофия сначала затрагивает плечи и надплечья. Позже недуг переходит на предплечья и мускулы кисти. На верхних конечностях также появляется тремор, болезненные спазмы.

Атрофия мышц у пациентов приводит к инвалидности. У каждого человека болезнь развивается по-разному. Мышечная атрофия может долго не проявлять себя при активных занятиях гимнастикой и лфк. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани появляется только при 1 и 2 типе болезни.

Spinal atrophy (сма) и диагноз псмт имеют схожие симптомы. Спинальный синдром развивается при травме только в определенных группах мышц.

Симптомы СМА у ребенка и взрослого больного

Самая тяжелая клиническая картина развивается при sma 1 типа (спинально-мышечной атрофии у детей). Развивается СМА у ребенка с 6 месяцев. Характерны следующие признаки:

  1. Отсутствие активной моторики у младенцев со спинальной мышечной атрофией. Новорожденный вял, апатичен, плохо ест;
  2. Малыш не может перевернуться, сидеть, ползать;
  3. Снижается сосательный рефлекс, появляется частое поперхивание пищей, есть трудности с выделением секрета легких.

Прогноз при спинально мышечной атрофии у детей при таком типе болезни неблагоприятный. Диагностировать заболевание можно по характерным клиническим признакам, результатам генетического анализа и электромиографии.

Синдром Дубовица развивается в 6-18 месяцев. Здоровый ребенок, который мог ползать, сидеть, ходить, постепенно утрачивает свои навыки. Со временем появляется слабость дыхательной мускулатуры, деформируются конечности, позвоночник и грудная клетка.

Синдром Кугельберга-Веландера проявляется после 18 месяцев. Ребенок уже умеет стоять, ходить, выполняет сложные моторные действия. Больные не справляются с бегом, ходьбой по лестнице. Позже могут присоединяться нарушения жевания и глотания.

У взрослых мышечная атрофия появляется после 35 лет. Ее симптомы часто напоминают другие неврологические заболевания. Болезнь существенно затрудняет активность и приводит к инвалидности. Взрослый не может передвигаться без коляски, снижается его социализация. Болезнь практически не влияет на продолжительность жизни.

Дифференциальная диагностика

Генетический анализ позволяет подтвердить или опровергнуть наличие заболевания. Но у 5% пациентов с СМА он оказывается отрицательным из-за нетипичного расположения мутированного гена. В этом случае диагноз сложно подтвердить, основываясь только на клинической картине.

Болезни, с которыми следует дифференцировать СМА:

  • Ботулизм детского возраста;
  • Мышечная дистрофия Дюшенна;
  • Нейропатия;
  • Миопатия (метаболическая, врожденная);
  • X-сцепленная СМА с расстройством дыхания.

Для дифференциальной диагностики используют электромиографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, анализы крови на гормоны.

Симптомы разных форм болезни

Выделяют 4 вида типичных СМА и несколько нетипичных форм болезни. Для генетического заболевания характерны мутации в 5 хромосоме в виде делеции гена SMN1. При нетипичных амитрофиях генотип может быть самым разнообразным.

Типичная СМА начинается в детском возрасте. А атипичная амиотрофия Кеннеди появляется в возрасте 30-50 лет. СМА болеют и мальчики, и девочки. А болезнь Кеннеди характерна только для мужского пола.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Дебют симптоматики появляется в возрасте после 2 лет. Ребенок жалуется на усталость при ходьбе, беге. Появляется шаткость и неустойчивость движений. Постепенно активность пациента снижается, ему недоступны сложные моторные навыки (бег, подъем по лестнице, спортивные игры).

Со временем пациент вынужден передвигаться в инвалидной коляске. У него развиваются контрактуры крупных суставов, атрофия мышц бедра, деформация грудной клетки и позвоночника. Это может сопровождаться появлением болевого синдрома. Корректируется своевременным назначением гимнастики и лфк.

Типичные признаки:

  • Крыловидные лопатки;
  • “Утиная” походка;
  • Тремор языка и верхних конечностей;
  • Отсутствие сухожильных рефлексов;
  • Атрофия крупных групп мышц.

Амиотрофия Кеннеди

Болезнь характерна для взрослых лиц после 30 лет. Болеют в основном мужчины. У женщин случаев патологии не описано. Первые проявления характеризуются усталостью икроножных мышц и мускулов бедра. Пациент замечает, что не может долго ходить и стоять.

Атрофия прогрессирует медленно. Около 10 лет после появления первых признаков патологии больные могут продолжать привычный образ жизни. Позже заболевание переходит на верхние конечности: появляется тремор, атрофируются мускулы головы и шеи.

Для амиотрофии Кеннеди характерны эндокринологические изменения. У взрослых мужчин определяется недостаток половых гормонов, происходит атрофия яичек и снижение полового влечения. Поражается ткань поджелудочной железы, развивается сахарный диабет.

Характерный симптом болезни – фасцикуляции периоральной мускулатуры (подергивание уголков губ и вытягивание их трубочкой).

Дистальная СМА и СМА Вюльпиана

Дистальная СМА развивается в возрасте 20-50 лет. При заболевании происходит атрофия мышц дистальных отделов верхних конечностей (кистей, предплечий). Позже развиваются нарушения на ногах. В них вовлекаются стопы и голени. Со временем идет атрофия всей мускулатуры конечностей.

СМА Вюльпиана характеризуется атрофией мышечных групп лопаток и мышц голеней. Синдром развивается после 20 лет, но вероятность атрофии сохраняется до 40 лет. При болезни появляется ограничение подвижности плечевых суставов. Лопатки выступают и напоминают крылья. Отсюда характерный признак СМА Вюльпиана – симптом «крыловидных» лопаток.

СМА этого типа позволяет 30-40 лет оставаться активным и сохранять подвижность больному человеку. Только при нарушении функции разгибателей стоп и атрофии мышц голеней теряется его способность к передвижению. В целом, это благоприятный тип течения амиотрофии, который не ведет ранней инвалидности и не становится причиной смерти.

Возможные осложнения СМА

Самой частой формой осложнений являются дыхательные нарушения. У пациентов происходит атрофия мускулатуры грудной клетки. При остановке дыхания следует начать немедленную реанимацию и вызвать скорую помощь. При первом типе мышечной атрофии остановки дыхания случаются после 1 года жизни. Искусственная вентиляция легких продлевает жизнь ребенку.

Аспирационные пневмонии – это вторая причина летальных осложнений болезни. У малышей с атрофией мышц нарушен кашлевой рефлекс и затруднено выделение мокроты. Для эффективной ее эвакуации лучше иметь дома аспирационный аппарат. Эффективно проведение дыхательной гимнастики, обязательна иммунизация против гриппа.

Пневмонии носят инфекционный характер и лечатся антибиотиками.

У малышей с СМА нарушается глотательный рефлекс. Происходит частое поперхивание твердой, а затем жидкой пищей. При попадании твердой пищи в дыхательные пути может развиться острая дыхательная недостаточность. В этом случае люди, ухаживающие за ребенком, должны знать эффективные приемы помощи. Применяется адаптированный для малышей прием Геймлиха. После случая аспирации твердого предмета обязательно показать ребенка врачу.

Типы СМА

СМА, тип Генотип Клиника
0 (нулевой) Отсутствует ген SMN 1
1 копия гена SMN2
Тяжелая форма болезни
Смерть внутриутробно или в первый месяц жизни
1 (первый) spinal atrophy type 1 Болезнь Верднига-Гоффмана Делеция или мутация SMN1
2 копии SMN 2 при болезни Верднига
Синдром «вялого» ребенка
Тяжелое течение
Смерть в первые 2-3 года жизни (спинальная мышечная атрофия 1 типа сейчас лечится, результаты продолжительности жизни после лечения будут опубликованы в ближайшие 5 лет)
2 (второй) spinal atrophy type 2 Болезнь Дубовица SMN1 после мутации превращается в SMN2
SMN 2 присутствует в виде более 3 копий
Болеют дети от 1 до 2,5 лет
Моторные навыки редуцируются
Выживаемость при 009sma до 10-14 лет
3 (третий) spinal atrophy type 3 Болезнь Кугельберга-Веландера Копий SMN2 более 3-х
Могут быть мутации в основном гене
Появляется после 30 лет
Долго сохраняется подвижность
Не влияет на продолжительность жизни
4 (четвертый) spinal atrophy type 4 Болезнь Кеннеди Длинный повтор из трех нуклеотидов ЦАГ в гене андрогенного рецептора Наследование сцепленное с X-хромосомой Болеют только мужчины
Симптомы стартуют от 30 до 50 лет

Как видно, симптомы спинальной атрофии Верднига-Гоффмана являются самой тяжелой наследственной формой патологии. При болезни Верднига развивается синдромокомплекс «вялого» ребенка. При 1 типе сма малыш неподвижен, лежит в позе «лягушки», мышечный тонус снижен во всех группах (характерно для spinal atrophy), гипермобильность суставов (типично для болезни Верднига).

Ребенок при спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана не способен приобретать двигательные навыки. Характерно частое поверхностное дыхание, невозможность провести глубокий вдох. При болезни Верднига-Гоффмана малыш не выполняет функциональные мышечные пробы.

Спинальная миотрофия Верднига Гоффмана, также как и другие типы мышечных спинальных атрофий не только первого типа имеют патогенетическое лечение. Препарат «Спиназа» позволяет улучшить двигательные навыки детей даже с тяжелой формой сма. Курс применения – пожизненный. Применяется препарат в терапии болезни Верднига, Дубовица и других типах амиотрофий.

Основные виды лечения

Лечение спинальной амиотрофии включает в себя:

  • Лечебную гимнастику;
  • ЛФК;
  • Физиопроцедуры;
  • Соблюдение диеты и питания;
  • Поддержку витаминами и нутриентами.

Мышечную спинальную атрофию сейчас лечат препаратом «Спиназа». Он зарегистрирован в 2017 году и одобрен в 2019 как орфанный препарат Министерством Здравоохранения России. При начале терапии имеет значение степень атрофии. Эффективность ее выше при раннем начале применения препарата.

Атрофия массы мышцы при СМА происходит в результате разрушения нервных клеток, которые иннервируют мускул. Дефект обусловлен отсутствием белка, который обеспечивает выживаемость моторных нейронов. Когда клетки в спинном мозге погибают, они не посылают сигнал к мускулатуре. В результате идет инволюция мышц.

Лекарство Спиназа лечит спинальную мышечную атрофию путем активации спящего SMN 2 гена. Этот олигонуклеотид стимулирует выработку необходимого белка SMN до нормального уровня. Это позволяет замедлить гибель моторных нейронов.

Препарат должен обеспечить прорыв в терапии мышечных атрофий. Сколько живут дети с мышечной атрофией 2 типа? Не более 5-7 лет. А теперь ребенок проживет гораздо больше. Врачи обещают полную редукцию симптомов при раннем начале лечения. Такие обнадеживающие результаты дали испытания препарата и применение его на практике. Наличие двух (Рисдиплам еще не зарегистрирован в России) лекарственных средств поможет оказывать помощь детям, у которых стоит диагноз сма 2 типа.

Возможные терапевтические стратегии

Будущее уже здесь и теперь есть 2 рабочих препарата от сма. Правда, цена годового курса лечения стоит около 750 000 долларов. Некоторые страны оказывают поддержку семьям, где есть такой диагноз. Например, в Италии и Греции лечение ребенка идет за счет государства.

В нашей стране бюджет министерства здравоохранения не позволяет такие траты. Но существую благотворительные фонды, которые организуют лечение для больных сма. При заболевании у детей нужно начать лечиться как можно раньше. Это залог успеха качественной терапии болезни.

Медикаментозная терапия, диета и питание ребенка

Современная отечественная медицина предлагает применять препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость (альфа-липоевая кислота, л-карнитин, альфа-глицерофосфохолин).

Для улучшения проводимости нервных окончаний используется витамины и бады (тиамин, пиридоксин, аминокислотные комплексы). Кроме этого, назначаются ноотропы и сосудистые препараты.

При атрофии мышц рекомендуют диету, богатую растительным и животным белком. Используют каши, нежирное мясо, злаки, кисломолочные продукты. Витаминами группы В богаты шпинат, капуста кольраби, брокколи. В рацион ребенка следует включать свежие фрукты и овощи.

Ребенка лучше кормить домашней пищей. Готовить нужно тушёные, отварные, запеченные продукты. Можно делать блюда на пару. Обязательно придерживаться режима приема пищи.

Следует использовать небольшие порции, но многоразовое питание (5-6 раз в день). В рационе овощи и фрукты должны занимать 50%, мясо и белая рыба 35%, злаки и другие углеводы 15%.

Физиотерапевтические методы в том числе массаж

Курсы электромышечной стимуляции позволяют остановить дистрофию мускулов. Аппараты для ЭМС доступны для домашнего использования и позволяет тренировать различные группы мышц. При этом не требуется усилий от пациента. Прибор крепится на кожу и посылает импульсы в ткань.

Другие методики (магнит, лазер, электрофорез, биоптрон) можно использовать для лечения болевого синдрома при контрактурах, искривлении позвоночника или грудной клетки. Легкий стимулирующий массаж также показан при СМА. Он позволяет улучшить кровоснабжение отдельных групп мускулов. Применяется курсами по 7-10 сеансов.

Народные средства

Лечение народными средствами:

  • Применение компресса из камышовых метелок;
  • Лечение кальциевой настойкой;
  • Использование мордовника.

Компресс из метелок камыша применяется при атрофированных мышцах. Две жмени метелок заливают кипятком и настаивают 30-45 минут. Отваром пропитывают марлю и выкладывают ее на атрофированную конечность. После остывания примочки следует провести массаж конечности от дистального отдела к проксимальному.

Кальциевую настойку готовят из свежих яиц. Их нужно промыть под водой и залить кислотой. Лучше использовать лимонный сок из свежевыжатых фруктов. При этом кальций вымывается из скорлупы и попадает в раствор. Для растворения требуется 5-6 дней. Потом раствор необходимо принимать после еды по чайной ложке 3 раза в день.

Русский мордовник применяется внутрь. Используется 1-2% настойка из растения. Ее следует принимать курсами после еды по 20-30 капель.

Новое в лечении спинальной мышечной атрофии

Сейчас имеется эффективный препарат для лечения болезни. Проблема семей с СМА из России в том, что курс лечения «Спиназа» очень дорог и недоступен отечественной медицине. Janssen это фармацевтическая компания, которая собирается вывести препарат на российский рынок и обеспечить доступность продукции фирмы Biogen.

Рисдиплам или RG7916 является экспериментальным препаратом для лечения СМА. На международном неврологическом конгрессе были озвучены данные клинических испытаний. Доктора отметили обнадеживающие результаты его применения. Уже подана заявка на регистрацию препарата в FDA.

Уход за больным

За ребенком ухаживают родственники. Часто это тяжелый труд. Поэтому необходима помощь близких, волонтеров и других небезразличных людей. Как пациенту, так и его родственникам необходимы сеансы психотерапии и консультации профессионального психолога. Это помогает справиться с выгоранием при уходе за больным ребенком.

  1. Для реабилитации больного необходимо использовать антигравитационное позиционирование. Его применяют во время прогулки, в постели и на руках у родителей. Его правилам обучают реабилитологи. Применяются специальные приспособления (высокое изголовье, подушки, антипролежневые системы);
  2. Гимнастика, лфк, растяжка, упражнения выполняются больными каждый день. При занятиях пациенту требуется помощник, который владеет комплексом зарядки. Ежедневные тренировки мышечных групп – это залог сохранения долгой активности;
  3. Технические средства реабилитации облегчают передвижение пациента с СМА, помогают социализации. Для этого применяются коляски, кровати, вертикализаторы;
  4. Для коррекции осанки и поддержания суставов применяются туторы, ортезы, корсеты. Они должны изготавливаться индивидуально для каждого пациента;
  5. Гидротерапия полезна для пациентов с сма. Желательное проводить ее ежедневно. Вода должна быть теплая (37-38 градусов). Упражнения могут сочетаться с плаванием.

Родные пациента должны владеть техникой позиционирования, массажа, знать лфк комплекс. Также близким нужно уметь оказать первую помощь при неотложном состоянии. Родители должны умело справляться с дополнительными средствами реабилитации и ухода (аспиратором, аппаратом ивл, устройством для санации ротовой полости). Для них организуют школы, курсы по уходу за больным.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Прогноз лечения до появления «Спиназа» был неутешительным. Дети с СМА 0 типа умирали в первые дни жизни. Продолжительность жизни малышей была не больше месяца. При первом типе ребенок нуждался в постоянной респираторной поддержке. Средняя продолжительность жизни была около 1 года, реже до 2 лет.

Эффективность применения «Спиназа» дает надежду семьям с СМА. Тестирование препарата показало не только улучшение функций, но и возможность полного восстановления. Результаты отдаленных наблюдений будут после 2022 года.

Типичные осложнения СМА: бронхопневмония, аспирационная пневмония, острая дыхательная недостаточность. За больным ребенком нужен постоянный уход и круглосуточное наблюдение. Только в этом случае можно оказать экстренную помощь малышу.

Что ожидается в будущем

Несмотря на прорыв в лечении болезни, разработки препаратов от мышечной атрофии продолжаются. Ученые ищут возможность полностью избавиться от дефектного гена. Для этого ведется разработка следующих направлений генной инженерии:

  • коррекция и замещение дефектного гена SMN1;
  • усиление активности гена SMN2;
  • защита мотонейронов;
  • протекция мышц.

Генная инженерия использует технологию внедрения «векторов». Специальный вирусный «вектор» разрабатывают в лаборатории. Он попадает в организм, встраивается в поврежденный фрагмент ДНК.

После этого ген SMN1 активируется и производит необходимый белок. Технология «векторной» инженерии должна быть протестирована для обнаружения долгосрочных побочных эффектов.

Диагноз СМА — это не приговор. Важно не сдаваться, а искать помощь для больного ребенка. Ежедневная забота близких, лечебная физкультура и гимнастика, участие медицинского персонала и врачей помогут справиться с заболеванием.

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

«Мама спала, прислушиваясь, дышу я или нет»: певица Юлия Самойлова рассказала о борьбе со СМА

— Когда и как вы узнали о своём диагнозе?

— Родилась я вроде бы здоровым ребёнком, никаких проблем не было. Ещё когда мне не было и года, мама начала замечать, что моё развитие не такое активное, как у других деток, например, неожиданно перестала отталкиваться ножками. Мама начала ходить по врачам.

Мама спала, прижавшись к моей кроватке ухом, прислушивалась, дышу я или нет. Мне кажется, это самое ужасное чувство. Диагноз мне утвердили уже лет в 13, а до этого никто не знал, что со мной.

Когда мама поняла, что мне становится только хуже, написала отказ, и мы оставили только физиотерапию, бассейн, массаж. Но, пожалуй, главное, что спасло, — пение. При СМА ослабевают мышцы, в том числе отвечающие за дыхание, а пение — по сути дыхательная гимнастика, и я считаю, что именно это мне как-то помогло.

— Как на вашем творчестве отражается то, что вы болеете спинальной мышечной атрофией?

— Увы, СМА — болезнь, которая постоянно прогрессирует в худшую сторону. Те вещи, которые я могла делать ещё пять лет назад, сейчас даются мне не с такой лёгкостью. Кроме того, в 2016 году я перенесла операцию на позвоночнике. Меня, скажем так, выпрямили, насколько это возможно, потому что я к тому моменту уже не могла нормально принимать пищу: настолько была скрючена, что просто не было места, где еде разместиться в организме. После операции я стала выше на 11 сантиметров. Всему пришлось учиться заново, вплоть до того, как сидеть, как есть, как пить чай. И моему мужу Лёше, который до того мог меня посадить, поднять, тоже пришлось со мной учиться многому. И, кстати, как ни странно, петь после операции стало тяжелее.

  • «В России, я считаю, надо в первую очередь обеспечить препаратами всех детей»: Самойлова о лекарствах для больных СМА

— А как вы сейчас поддерживаете своё состояние? Принимаете лекарства?

— К моему стыду, никак системно не поддерживаем. Максимум — физиотерапия, когда совсем тяжело. Уколов не было, потому что раньше их просто не существовало, а сейчас я не прошу их для себя.

Хотя мне и предлагали стать одной из первых пациенток, кто получит «Спинразу», я отказалась. Пусть её сначала получат те, чьё состояние хуже моего.

В минуты отчаяния я, конечно, задумываюсь о препарате, но, видимо, всё пока не настолько плохо. Как говорится, пока ещё петух не клюнул в одно место, чтобы начать лечение. Вот когда лекарствами обеспечат всех пациентов со СМА в России, тогда я соглашусь на такую же терапию.

— Как вы считаете, почему так активно заговорили о СМА именно сейчас?

— Спинальная мышечная атрофия десятки лет считалась неизлечимым заболеванием. Заболевшим СМА людям оставалось только мечтать, что когда-нибудь случится чудо и будет найдено лекарство. Чудо произошло: появились сразу три препарата, которые дают надежду пусть не на полное исцеление, но хотя бы на улучшение состояния здоровья. И такие подвижки меня, конечно, очень радуют.

Не скажу, что сейчас стало больше больных со СМА и якобы поэтому стали чаще говорить о болезни. Скорее всего, дело в том, что больше людей стали понимать, как пользоваться социальными сетями и заявили о себе, изучив новые возможности.

  • «Я сама принимаю участие в подобных акциях»: Самойлова о благотворительных сборах на лекарства

— Вы упоминали, что знакомы с семьями, где есть люди со СМА. Расскажите о них поподробнее.

— Конечно, я со многими знакома, мы общаемся. Кому-то посильно помогаю финансово. Есть несколько семей, с которыми мы дружим — практически каждый день на связи. Например, полтора года назад познакомилась со Светой и её дочкой Никусей. Мама смогла добиться от государства первой загрузочной партии «Спинразы».

Я просто поражена результатом, это реально работает. Малышка не могла держать голову, ручки, ножки. Ей было тяжело даже плакать. А сейчас мы видим, как ребёнок спокойно сидит, собирает лего, пытается сам кушать.

У меня мурашки по коже, когда я об этом рассказываю. К сожалению, на взрослых, во всяком случае, в рамках испытаний, о которых я читала, препарат не показывает настолько хорошие результаты.

— То, что ваша подруга смогла получить препарат от государства, скорее, исключение. Как, на ваш взгляд, можно это изменить?

— Тут, мне кажется, можно брать пример с наших соседей. Есть страны, у которых ВВП в разы меньше, чем в России, но, несмотря на это, государство обеспечивает лекарствами всех граждан, больных спинальной мышечной атрофией. Как-то договариваются с производителями, уж не знаю, на каких финансовых условиях, но факт: все жители со СМА в таких странах получают лечение.

В России, я считаю, надо в первую очередь обеспечить препаратами всех детей, а потом уже расширять программу на всё население. Не потому, что дети со СМА лучше взрослых. Просто на данный момент положительная динамика от лечения видна именно на детях. У них ещё не полностью проявились последствия заболевания, они развиваются, растут. И чем раньше начать терапию, тем больше вероятность, что ребёнок вырастет максимально физически сохранным.

Кроме того, так семьи будут меньше бояться, что, заведя ребёнка, окажутся ненужными своей стране, что им придётся всё бросить и уезжать за границу на лечение. Они будут чувствовать себя защищёнными. И это, я думаю, позитивно повлияет на демографическую ситуацию в стране.

  • «Мне ставили миллиард разных диагнозов»: Юлия Самойлова о СМА

— Насколько реально исправить проблемы с лечением СМА в России?

— Знаете, я всё-таки очень верю в нашу страну. И надеюсь на то, что наше богатое государство сможет обеспечить всех граждан, которым требуется помощь, всем необходимым. Речь не только о лекарствах. Это касается и доступного транспорта, мест для отдыха, среды в целом.

Конечно, медицина требует больших вложений, чем, условно, пандусы у дверей. Но и тут я верю, что лекарства станут доступными, а мы перестанем собирать деньги эсэмэсками. И речь не только о «Спинразе», но и о «Золгенсме» с «Рисдипламом». Важно, чтобы сейчас со всеми разговорами о СМА не сложилось впечатление, что всё уже хорошо, всё решено и на этом закончится. Ещё многое предстоит сделать.

— В данный момент практически все семьи собирают деньги на лекарства самостоятельно. Как вы относитесь к этому виду благотворительности и участвуете ли в сборах сами?

— К сожалению, сейчас другого выхода-то и нет, кроме как обращаться в различные СМИ, писать в социальные сети, артистам — и не только артистам. С миру по нитке собирать деньги на лекарства. Ко мне как к публичной личности очень много людей обращается — и не только со спинальной мышечной атрофией. Просят помочь хотя бы информационно, поговорить со знакомыми, артистами. Я принимаю участие в подобных акциях, потому что кто как не мы можем осветить проблему. А чем больше людей узнает, тем быстрее получится помочь.

Но просьб о помощи в последнее время стало приходить так много, что мы с Лёшей решили организовать движение «Цветы добра», в рамках которого будем рассказывать о детях, которым требуется помощь.

Меня так воспитали: нельзя ждать, что вокруг тебя будут все бегать и всё давать. Сама что-нибудь сделай, дай.

Сейчас сообщения о благотворительности иногда воспринимаются уже в негативном ключе. И мы хотим сделать так, чтобы дети и родители не просто просили о материальной помощи, а были готовы отдать за неё что-то взамен. Например, рисунок, поделку. То есть жертвователь это покупал бы. Ясно, что детский рисунок, возможно, не будет иметь какой-то культурной ценности, это не то, что мы обычно вешаем дома на видном месте. Но зато он символизирует наше будущее, детские мечты, которые могут воплотиться. За любым ребёнком, как за зёрнышком, надо ухаживать. Ребёнку с инвалидностью тяжелее: это «зёрнышко» должно ещё пробить асфальт. Зато потом любое растение даст плоды.

Роковая прививка Юлии Самойловой

Жительница Ухты Юлия Самойлова с детства передвигается в инвалидной коляске. Однако ограниченные физические возможности не помешали талантливой и целеустремленной девушке принять участие в престижных музыкальных конкурсах и стать финалисткой третьего сезона шоу Аллы Пугачевой «Фактор А». А вскоре сильная духом артистка представит нашу страну на ежегодном международном конкурсе «Евровидение», который пройдет на Украине.

Но в центре внимания общественности и прессы Юлия Самойлова оказалась не только по этой причине. В Сети активно обсуждают заявление девушки о том, что причиной ее инвалидности, стала врачебная ошибка. Сама артистка утверждает, что заболевание, приковавшее ее к инвалидной коляске, вызвано сделанной в раннем возрасте прививкой.

Слова Юлии об ошибке медиков вызвали бурю эмоций и стали поводом для многочисленных публикаций. Теперь сторонники вакцинации бурно негодуют, называя происходящее провокацией. А у «антипрививочников», напротив, появился железный аргумент «против».

Чем же в итоге обернется выступление на международном конкурсе особенной девушки? Приведет ли ее личная драма к усилению интереса к генетическим заболеваниям в медицинской среде. А как быть родителям детей, которым предстоит пройти плановую вакцинацию? Dni.Ru решили разобраться в этих вопросах и обратились за помощью к специалистам.

Трудности диагноза

Будущая участница Евровидения от России Юлия Самойлова с детства передвигается в инвалидной коляске. В 13 лет ей поставили неутешительный диагноз – «спинальная амиотрофия Вердинга – Гофмана». Теперь эта хрупкая девушка с ангельским лицом имеет первую группу инвалидности.

Ранее во время своего выступления на шоу «Фактор А» Юлия Самойлова рассказала членам жюри, что когда-то была «абсолютно здоровым ребенком». До того, как ей исполнился год, в своем развитии Юля ничем не отличалась от других детей.

Однако неожиданно все изменилось. Как рассказывала сама девушка, после неправильно сделанной прививки она не смогла больше ходить.

«Потом поставили прививку – перестала вставать на ножки. Лечили меня, лечили, и я стала просто таять на глазах: становилось хуже, но, само собой, врачи говорили, что это из-за болезни. Потом мама написала отказ от всех уколов и лечения, ухудшение прекратилось. Родители водили меня по всяким знахарям-лекарям… В итоге… просто поддерживали мое состояние массажами и мануальной терапией», – сообщила певица на своем официальном сайте.

По словам артистки, поначалу врачи ставили ей разные диагнозы. «Диагнозов была куча», – вспоминает она. Однако позже медики сошлись на одном: Юлия страдает спинальной мышечной атрофией.

Спинальная мышечная атрофия – сложное наследственное генетическое заболевание нервной системы, сопровождающееся поражением двигательных нейронов спинного мозга и развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. СМА приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. В настоящее время эффективных средств лечения этого тяжелого заболевания не существует.

Между тем врач общей практики, терапевт Лариса Алексеева утверждает: в случае с Юлией Самойловой все не так однозначно. Специалист полагает, что у девушки может быть другое врожденное заболевание – детский церебральный паралич. «Я не видела ее анализов, но я так думаю. Атрофия мышц действительно есть, но здесь все-таки поражен спинальный отдел», – уверена эксперт.

Действительно, до года маленькому пациенту диагностировать ДЦП сложно: вплоть до года большинство детей толком не ходят. Проявляется же врожденный паралич после того, как малыш встает на ножки. Именно тогда становится заметно, что ребенок не может опереться на всю ступню и наступает только на носочки. «Это может быть как ДЦП, так и наследственное аутоимунное заболевание спинного мозга. Прививка стать причиной этого не могла. Кроме того, не исключено, что была травма», – предполагает специалист.

«После» или «вследствие»?

Любой родитель, узнав о болезни ребенка, пытается найти причину недуга. Несмотря на то, что никаких клинических исследований и доказательств взаимосвязи вакцинации и СМА нет, многие родители детей, страдающим тем же заболеванием, что и Юлия Самойлова, убеждены: именно прививки зачастую становятся причиной страшного недуга.

При этом, как утверждают медики, прививка не является причиной генетического заболевания. Эксперты признают: введение вакцины может спровоцировать раннее начало болезни, но не саму болезнь.

Почему же именно прививки часто обвиняют в возникновении различных заболеваний нервной системы? Дело в том, что многие генетические отклонения проявляются уже в детстве – причем именно в те периоды, когда человеку и делают прививки. В столь раннем возрасте никаких иных важных событий, кроме вакцинаций, с малышом попросту не происходит. Вероятно, по этой причине возникшее после введения вакцины заболевание родители склонны связывать именно с этой процедурой .

Публикация от Анюта (@anna_sweethelpts89) Мар 16 2017 в 6:31 PDT

Далеким от медицины людям, как и не слишком компетентным медикам, может показаться, что между прививкой и последующим тяжелым заболеванием ребенка и впрямь существует причинно-следственная связь. Утверждая, что вакцинация якобы вызывает эпилепсию, спинальную мышечную атрофию или муковисцидоз, они, вероятно, полагают, что «после прививки» означает «вследствие». В действительности все эти заболевания проявились бы и без вакцинации: у людей с мутациями в определенном гене практически нет шансов, что произойдет компенсация и болезнь не разовьется.

Между тем в очень редких случаях вакцины действительно приводят к тяжелым последствиям. Однако если люди перестанут делать прививки, то вероятность заразиться вновь распространившейся опасной болезнью, например, корью или дифтерией, значительно превысит риски «послепрививочных» осложнений. Нельзя забывать: именно прививки спасли мир.

«За» и «против»

«С помощью вакцинации человечество победило полиомиелит и другое страшное заболевание – дифтерию. Мы не хотим новой чумы, мы за прививки», – заявляет Лариса Алексеева.

Эксперт напоминает родителям, стоящим перед выбором, делать ли вакцинацию ребенку, что нужно соблюдать существующий в нашей стране календарь прививок. На сегодняшний день против каждого заболевания существует широкий ряд вакцин.

«Сейчас родители сами могут выбрать, где, как и какие делать прививки. Это выбор и право каждого человека. Сейчас такое разнообразие – например, очень хорошие очищенные вакцины, у нас в стране они очень хорошо разрабатываются. Если боятся отечественных вакцин – импортных полно, хотя лично я предпочитаю российские. В нашем медицинском центре мы все прививаемся против гриппа. У нас не болел ни один сотрудник», – утверждает врач.

Разнообразие вакцин позволяет родителям проанализировать их и подобрать для своего ребенка препарат с учетом всех особенностей именно его организма. Это позволяет снизить риск возможных осложнений.

Публикация от Гаухар (ко мне на ты) (@gaukhar_zhanys) Мар 15 2017 в 12:09 PDT

Заметим – все разговоры о вреде детских прививок появились лишь тогда, когда риск распространения серьезных эпидемий, уносивших в прошлом жизни многих людей, сведен практически к минимуму – именно благодаря вакцинации. Кажется, что риск заразиться такими болезнями крайне низок. Но это является следствием коллективного иммунитета, который может исчезнуть, если не прививаться. Если люди перестанут прививаться, опасные заболевания вернутся.

Массовый отказ от вакцинации в будущем может привести к возникновению эпидемий. За примерами далеко ходить не надо: когда в начале 1990-х в странах СНГ резко сократилось число привитых детей, случилась вспышка дифтерии.

Между тем в последнее время медики бьют тревогу: в России из-за необоснованного отказа родителей от прививок заметно участились случаи заболевания детей корью, дифтерией, коклюшем и даже полиомиелитом . По данным Роспотребнадзора, в России в 2016 году два человека болели дифтерией и 162 – корью. По мнению специалистов, своевременная вакцинация позволила бы этого избежать.

Беспокойство родителей о том, действительно ли их ребенок практически с рождения нуждается в вакцинации, легко объяснить и понять. Делать ли прививку? Именно родителям приходится самостоятельно принимать решение в этом нелегком вопросе. Чтобы окончательно определиться, следует вдумчиво изучить все аргументы «за» и «против».

Сторонники вакцинации утверждают:

  • Угроза и риск, исходящие из болезни, гораздо выше, чем от прививок. Практически у всех вакцин соотношение таково: невысокий риск – большая польза.
  • В окружающем мире «гуляет» огромное число опасных бактерий, невосприимчивость к которым возможна лишь благодаря массовой вакцинации. Именно последняя спасает от вспышек эпидемий. А ведь их первыми жертвами, как правило, становятся именно дети.
  • Вовремя сделанная прививка вырабатывает в неокрепшем детском организме иммунные тела для сопротивления болезни. Несмотря на то, что вакцина не защищает на 100%, у привитых детей заболевание переносится легче.

Специалисты констатируют: участившиеся разговоры о вреде детских прививок вовсе не беспочвенны. К сожалению, нередко происходят ситуации, когда вакцинация ребенка вызывает в лучшем случае осложнение. Люди, отрицающие необходимость массовой вакцинации, в защиту собственного мнения приводят следующие доводы:

  • Болезни, против которых прививают ребенка, уже побеждены либо не несут в себе серьезной опасности.
  • В первые полтора года жизни ребенок получает слишком большое количество прививок – это серьезное вмешательство и стресс для его иммунной системы.
  • Некоторые вакцины – например, АКДС, – содержат опасные соединения, вызывающие осложнения. Например, органическая соль ртути, являющаяся основой многих вакцин, очень токсична даже для взрослого человека, не говоря о детях.
  • Ни одна прививка не защищает от болезни на 100%. Реакцию каждого организма на конкретную прививку заранее предугадать нельзя.
  • Неправильная техника постановки вакцины также может стать причиной осложнений. Контролировать этот фактор самостоятельно родители не в состоянии.
  • В условиях поголовной вакцинации врачи не учитывают индивидуальные особенности конкретного ребенка. Бывает, что к прививке допускаются дети с временными или абсолютными противопоказаниями к вакцинации.
  • Фармацевтический бизнес – один из самых прибыльных. По этой причине производители вакцин могут быть весьма заинтересованы как в массовой вакцинации, так и в сокрытии информации о возможных противопоказаниях и рисках.

В продолжение сюжета про прививки, конечно это еще не супер большая статистика, но она радует: 84% мам нашей группы ВКонтакте В гостях у доктора Алены считает, что #прививки НУЖНО делать! Урра товарищи, не зря мы есть!

Публикация от В гостях у доктора Алены (@medrepublika) Мар 16 2017 в 1:03 PDT

К сожалению, обычно никто внимательно не осматривает ребенка перед вакцинацией: есть график прививок, в который нужно уложиться. Кроме того, существует план и практически отсутствует индивидуальный подход к пациентам. В результате такое серьезное и не терпящее формального и массового подхода событие в жизни ребенка, как прививка, практически поставлено на конвейер.

Русская рулетка

Так могла ли прививка, сделанная Юлии, запустить сбой в ее организме и дать старт генетическому заболеванию? «Могла, – утверждает доктор медицинских наук, профессор Владимир Вильянов. – Сказать однозначно, что прививка здесь ни при чем, нельзя».

Эксперт полагает: все эти разговоры возникли не на пустом месте. «Очень часто некоторые наследственные заболевания проявляют себя после перенесенной простудной инфекции или после прививки. Как правило, эти процессы происходят в течение первых полутора – двух лет жизни.

«Однозначно сказать, что прививки здесь ни при чем, нельзя. Вакцинация – это вмешательство в клеточный метаболизм, в иммунный статус пациента. А у молодого организма есть несколько критических периодов развития, когда происходит наиболее активные изменения в нервной системе, когда проходит запланированная смена нейронов – плановый апоптоз».

Это очень уязвимый период, и в этот момент вмешательство, в том числе и в иммунологическую систему, может быть чревато последствиями, предостерегает эксперт. «Может пронести, а может и попасть. Поэтому так однозначно сказать, что прививки здесь ни при чем – нельзя».

В России прививки в основном делают в течение первых двух лет жизни человека. В это же самое время – в течение первых нескольких дней, недель, месяцев – в организме ребенка происходят наиболее активные процессы запрограммированного апоптоза – генетически запрограммированной гибели клеток, приводящей к их «аккуратной» разборке и удалению.

Один из таких наиболее значимых апоптозов происходит после 18 месяцев, то есть в первые полтора – два года жизни, рассказывает эксперт. «Имеют ли здесь значение прививки, однозначно сказать пока не возможно. Этот вопрос требует дальнейшего изучения, – полагает специалист. – Было бы неплохо на уровне государственной программы здравоохранения разработать систему профилактики этих изменений – особенно в младенческом, раннем детском возрасте и во время пубертатного периода, когда организм особенно уязвим к вмешательствам в иммунную систему».

Означает ли это, что родители вынуждены играть в русскую рулетку? «Повезет – не повезет», «пронесет – не пронесет»… Специалисты рекомендуют: прежде чем делать прививки, нужно проверить иммунный статус и внимательно оценить состояние своего ребенка.

Непосредственно перед вакцинацией нужно сдать анализы, провести необходимые обследования, оценить факторы окружения малыша, поднять семейную историю. В случае малейшего сомнения относительно состояния здоровья ребенка непосредственно перед прививкой процедуру стоит отложить на момент, когда она будет безопасной.

Так может ли проведенное перед вакцинацией обследование гарантировать, что прививка пройдет безопасно и без негативных последствий? «Обследование дает такую гарантию, – утверждает эксперт. – Если наблюдается повышение титра антимозговых антител, в этот время прививку делать однозначно не надо. А если титр антимозговых антител нормальный – пожалуйста».

По мнению Владимира Вильянова, наследственный фактор также имеет безусловное значение. «Это та самая почва, на которой развивается болезнь. Но какие еще дополнительные внешние факторы могут дать толчок развитию заболевания – этот вопрос до настоящего времени остается открытым», – заключил он.

Рубрики: Вера

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *