Содержание

Как проходит консультация у генетиков, кто был у генетика, отзывы?

Слава Бога, лично меня не коснулась эта проблема. Но близкая подруга была у генетика и даже не раз, как раз, по поводу беременности. Мы так много говорили об этом, и вообще, о её будущей беременности. У неё все тогда получилось! Получилось хорошо! И девочка здоровенькая родилась, а сейчас и — музыке учится, и — спортом увлекается. Главное подсчитать зачатие — а дальше, если уже родится ребенок в норме (хотя потом еще какое-то время его наблюдают во младечестве), и — всё, можете забыть о своих сомнениях и переживаниях. Мы как-то не говорили осматривали ли её гинекологически или ещё как. Также и — о её муже, в этом плане, тоже сказать ничего конкретно не могу. Не говорили об этом, потому, что она уже столько разных осмотров прошла, и у врачей — разных специальностей, что осмотром — меньше, осмотром больше уже не имело никакого значения. У нее тоже была неудачная беременность, и — увы, не одна. Наверное, осматривают ли или нет, скорее зависит от характера того, отчего это поисходит, на каком сроке, также, возможного наследственного заболевания в роду одного из супругов. Но знаю, что и она, и муж сдавали всякие анализы, и даже — не один месяц. Всё это требуется для того, чтобы с точностью высчитать время для зачатия, чтобы новая беременость прошла удачно, а в случае, с наследственностью — ребёнок не получил нехороших генов. Перед тем, как идти к генетику, надо собрать как можно больше информации о родственниках со стороны мужа, и со стороны жены. Даже, если у одного в роду не было никакой плохой наследственности. Также и о самих себе: чем в детстве болели, какие прививки делали в детстве, и — потом, и — когда: для поездки в южную страну и даже — от гриппа, хорошо иногда знать документально и каким типом вакцины? Какие имеются или сами у себя подозреваете хронические заболевания? Кроме того, если как-то связано с наследственностью эта информация должна быть такой, что чем глубже и шире, тем лучше. Нарисуйте сами себе генеалогическое дерево и вначале узнайте все, что можете, о близких жены по линии Матери, с другой строны — Отца. Потом также — мужа. Если вы будете знать что-то даже о своих прапрапрадедах — это хорошо. Также, добраться и до двоюродной родни и даже более дальней. Кроме, того надо учесть, что у кого-то дети могли родиться и не от брака. А раньше это, особенно, тщательно скрывали. А пожилые люди и сейчас буду скрывать. И Вам следует найти всех самых пожилых в ваших родах, и — сними поговорить. Еще и — разговорить. Склероз, часто встречается, на то, что делал вчера. А вот, что было лет 70 назад чаще могут рассказать во всех подробностях. Важно — еще разговорить этих родственников, чтобы ничего не скрыли. Объяснить, как Вам важно это — именно для медицинских целей — для рождения здорового ребеночка. К родственникам подруги, я, как команда поддержки, ездила, потому — всё знаю. Кроме того, надо узнать информацию и обо всех родственниках, умерших во младенчестве, и даже — не родившись. Надо, чтобы Ваши родные все припомнили. Спрашивайте не один раз, ведь что-то можно и — подзабыть. Кроме того, не забывайте, что раньше медицина могла и с диагнозом ошибиться, поэтому запишите как у кого какое заболевание проходило, какие симптомы. А еще некоторые и к врачу-то не обращались. А еще — была Великая Отечественная, и Гражданские войны, когда было не до этого. …Я вас точно, наверное, испугала. Но сначала узнайте о близких родственниках и сходите с небольшой инфрмацией к генетику. Может Вам и не нужно — в вашем случае — собирать так много информации. Генетик вам все объяснит, что — необходимо. Не забудьте взять тетрадь и ручку — записать всё, если потребуется. Да к тому же может это, вообще, с генетикой не связано! Так — обычная консультация, чтобы исключить эту самую генетику. Просто — устали сами или организм Ваш или Вашего мужа. Моя бабушка долго не могла забеременеть перед войной, или — не вынашивала, или — умирали во младенчестве, хотя один ребенок — уже был. А вот прямо перед тем, как деду уходить на фронт (А жили они в Сталинграде, дед был рационализатором, хорошим наладчиком, и держали ему бронь — как нужному работнику — до последнего. В городе уже немцы появились, а завод танки выпускал, и с проходной завода — прямо в бой! Линия фронта у завода уже и проходила) дед, с другими заводчанами, обходными путями, прячась от фашистов, на 5 минут добрались до дома: сказать, что хоть живы, что — на фронт, узнать жива ли семья… — Сталинград-то во всю бомбили. И тут то — и случилось, что бабушка забеременела. Угнали её с дочкой- первоклашкой в оккупацию в Ростовскую область. Содержали в летних коровниках. Как она выносила ребенка?! Ноги отнимались, соседи на одеяле её тащить дочке помогали. Зима, голод. Но — родила! Наши не сдали Сталинград! Кое-как вернулись, а дома — уже нет. Жили в землянке, тогда же и кормящие по 12 часов работали. Старшая сестренка нянькой была. Но — сберегли младшую! Сначала плохо росла, а после войны — как пошла в рост. Дедушку по росту догнала и — плечистая, как — дед! И теперь — на пенсию пошла, а так педагогом — и работает. Вот какие случаи бывают! Может все от Бога зависит… Сходите — и в церковь. Спросите там у бабушек, какой иконе в таких случаях свечу ставят. Постойте, даже, если молитвы не знаете, мысленно своими словами попросите о помощи. И не бойтесь трудностей — если важно родить здорового ребенка! Все — преодолеете. Терпения — Вам. Надежды и веры!

Что такое генетический анализ и кому он необходим

Тест ДНК ассоциируется в основном с установлением отцовства. Ну или с поимкой преступников, неосторожно оставивших криминалистам свой генетический материал. На самом же деле спектр применения генетического анализа намного шире.

Что такое генетический анализ

Чтобы разобраться, начнём с ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота (так звучит полное название) — это макромолекула с информацией о том, как, когда и в каком количестве будут производиться белки, из которых строится конкретный организм. Выглядит она как двойная спираль, похожая на винтовую лестницу.

Гены — это участки ДНК, в которых зашифрованы данные об определённых наследственных признаках. Грубо говоря, в них записано, сколько и каких белков пойдёт на создание того или иного признака. Именно гены определяют рост, форму ушей и носа, цвет кожи, глаз, волос и прочие внешние признаки, а также предрасположенность к некоторым заболеваниям и даже черты характера, обусловленные строением мозга.

Считается, что генетический анализ (тест ДНК) — это расшифровка ДНК конкретного человека. Но это немного не так. Основная цель не столько расшифровка, сколько интерпретация Genetic Testing результатов. То есть вашу ДНК выделяют, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации в тех или иных генах.

Мутации сообщают, насколько ваше здоровье отличается (или будет отличаться с возрастом) от эталонного, а также служат идентификатором личности.

Такой комбинации нормальных и мутировавших генов, как у вас, нет больше ни у кого на планете. Это как отпечаток пальца, только гораздо круче и точнее.

Так выглядит теория. На практике же генетический анализ позволяет определить свыше 2 000 параметров и состояний. Но чаще всего анализ применяют в нескольких случаях Genetic Testing: How it is Used for Healthcare .

Как поможет тест ДНК, если вы заболели или боитесь заболеть

Подбор наиболее эффективных лекарств

Такой анализ называется фармакогенетическим тестированием. Он позволяет выявить, какие лекарственные препараты лучше всего проявят себя при вашей ДНК.

Вполне может оказаться, что распространённое лекарство на вас почти не действует, а редкое, применяемое в 5–10% случаев, окажется панацеей. Или, положим, есть очень эффективный препарат, но с серьёзными побочными эффектами. В этом случае генетический анализ поможет установить, насколько ярко побочка будет выражена у вас и можно ли вам принимать лекарство.

Фармакогенетическое тестирование уже сегодня используют при лечении некоторых видов рака.

Выявление причин уже имеющихся болезней

К примеру, у вас хроническое заболевание, но медики никак не могут определить его спусковой крючок, а потому не понимают, как вас лечить. Генетический тест даёт возможность поискать причины болезни в генах. Если окажется, что дело действительно в ДНК, врач сможет уточнить диагноз и скорректировать лечение.

Профилактика болезней, к которым есть предрасположенность

Существуют семейные заболевания, такие как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, многие виды рака. Если среди ваших близких или дальних родственников есть хотя бы несколько человек с подобными наследственными проявлениями, генетический тест вам необходим.

Он поможет установить, насколько велики ваши риски заболеть. Если будет обнаружена предрасположенность, вы с помощью врача сможете скорректировать образ жизни, чтобы максимально оттянуть или вовсе не допустить появления симптомов.

Как поможет генетический анализ, если вас беспокоит здоровье будущих детей

Проверка совместимости генов мамы и папы ещё до зачатия

Такое исследование необходимо, если в семье женщины или мужчины уже были случаи наследственных заболеваний. Тест помогает выявить мутации генов, а также спрогнозировать, насколько велик риск врождённых патологий у ребёнка.

Пренатальная диагностика при подозрении на врождённые патологии

Этот же тест позволяет уточнить пол будущего малыша и удостовериться в отцовстве. Раньше подобный анализ делали, забирая немного околоплодных вод или кусочек ткани зародыша. Он был опасен, поскольку мог спровоцировать выкидыш. Сегодня же ДНК эмбриона научились выделять из крови матери.

Тестирование при ЭКО

Оно помогает выяснить, не несёт ли эмбрион гены, способные вызвать у будущего малыша те или иные серьёзные заболевания. Экстракорпоральное оплодотворение проводится только здоровыми эмбрионами.

Скрининг новорождённых

Делается через один-два дня после рождения, чтобы выяснить, нет ли у малыша врождённых нарушений, которые могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Это обязательная Genetic testing процедура в роддомах США.

Как поможет тест ДНК, если вы хотите выяснить собственное происхождение и найти родственников

С помощью теста ДНК можно уточнить так называемую предковую группу — выяснить, из какой части света произошёл ваш род.

Кроме того, уже существуют генетические базы данных, которые специализируются на коммерческих анализах ДНК. Вы отправляете свой генетический материал (как правило, речь идёт о слюне) и получаете взамен подробную информацию о происхождении вашего рода.

Бонусом, как правило, идут контакты людей, чьи ДНК-профили имеют высокое сходство с вашим. Это означает, что такие люди могут оказаться вашими родственниками — братьями и сёстрами в энном колене. Связываться с ними или нет, решать только вам. Главное, что у вас появится такая возможность.

Что нужно, чтобы сделать генетический анализ

Раньше для теста ДНК требовалось большое количество свежего генетического материала — крови или тканей. Но сегодня процедура сильно упрощена.

Учёные научились выделять Saliva samples as a source of DNA for high throughput genotyping: an acceptable and sufficient means in improvement of risk estimation throughout mammographic diagnostics ДНК, которой хватит для полноценного тестирования, даже из слюны. Поэтому часто достаточно просто поплевать в предложенную генетиками коробочку.

Ну и, разумеется, понадобятся деньги. Стоимость коммерческого генетического анализа в РФ стартует от 200 долларов. Но если тест необходим по медицинским показаниям, можно попросить у лечащего врача направление на бесплатный Постановление Правительства РФ от 19 декабря 2016 г. N 1403 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов» анализ по полису ОМС.

Тест на геном. Насколько достоверны генетические тесты

Геном человека был расшифрован в 2000 году. А в 2007 году появились первые генетические тесты. Сегодня это — модное и дорогое исследование, которое может показать, какие болезни человеку «на роду написаны». Именно после подобного исследования решилась на ампутацию груди Анжелина Джоли. Но насколько они в реальности достоверны и нужны?

Кому рекомендовано прохождение теста?

В первую очередь людям, у которых в семье были случаи наследственных заболеваний. Это поможет определить, не разовьется ли такое заболевание у вас, и вовремя принять меры, во-вторых, поможет при планировании семьи.

При планировании семьи генетический тест рекомендуется делать независимо от того, были ли в семьях случаи наследственных заболеваний. Дело в том, что в семье из поколения в поколение может передаваться носительство тяжелых заболеваний (когда человек не болеет, но является носителем дефектного гена), и если оба будущих родителя окажутся носителями одного и того же гена, риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием значительно возрастет.

Также генетические анализы назначают при подозрении на наследственное заболевание для точной диагностики и эффективной терапии.

Можно рекомендовать делать такой тест и новорожденным (для определения риска частых наследственных заболеваний).

Возможности современных биотехнологий сделали генетические тесты полезными и познавательными и для здоровых людей: такие исследования выявляют не только риски наследственных и многофакторных заболеваний, но и позволяют узнать, как организм реагирует на продукты питания и определенные виды физических нагрузок.

Пока генетические тесты — это факультативное исследование, отношение к которому во врачебном сообществе неоднозначное. Одни считают, что такие тесты должны стать обязательными, другие (и их большинство) убеждены в том, что когда и где «выстрелит» предрасположенность, сегодня доподлинно сказать не может никто. Известно, например, что только 5% онкологических заболеваний обусловлены генетически, а остальные 95% — результат спонтанных (а потому непредсказуемых) мутаций.

Что покажет тестирование?

Сергей Мусиенко, генеральный директор биомедицинского холдинга:

— Скрининговый тест оценивает 550 тысяч изменений ДНК, что дает возможность определить предрасположенность человека к 17 распространенных заболеваниям (среди которых — наиболее распространенные: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ожирение и т.д.) и статус носительства 282 наследственных недугов.

Какова точность генетического предсказания?

Ирина Жегулина , врач-генетик:

— Генетика — раздел медицины, который имеет дело с относительным или абсолютным риском ряда заболеваний. Если говорить о наследственных (моногенных ) заболеваниях, то выявленные мутации означают, что либо человек является здоровым носителем такого заболевания, либо он им болен.

Если речь идет о многофакторных заболеваниях (к ним относятся патологии, возникновение и развитие которых обусловлено не только генетикой, но и образом жизни, возрастом, питанием), то выявление мутаций говорит о степени риска развития заболевания. Например, риск заболеть раком предстательной железы при наличии какой-либо мутации возрастает в 20 раз по сравнению с людьми, у которых такой мутации нет. Код жизни. Генетики изобретают эликсиры молодости и верности Подробнее

Бывает, что генетика может влиять (на развитие болезни) в пределах 1-2% (например, в случае желчекаменной болезни). Но в некоторых случаях вклад генетики может достигать 70%. Яркий пример — преэклампсии (поздний токсикоз беременности).

Чтобы сдать тест, нужно

Заполнить пробирку слюной (перед этим 30 минут нельзя есть, пить, чистить зубы и целоваться) и отвезти ее в лабораторию (или дождаться курьера — в некоторых центрах эта услуга входит стоимость).

Цена исследования около 30 тысяч рублей (пока это исследование не входит ни в обязательное, ни в добровольное медицинское страхование). Заключение обычно готово через 14-30 дней.

Рубрики: Вера

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *