Солнечные дети

21 марта – международный день людей с синдромом Дауна

Такие дети улыбчивы, открыты и доверчивы, они даже во взрослом возрасте остаются добрыми и наивными, они излучают добро, поэтому их называют “солнечные дети”.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно: они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Люди с синдромом Дауна могут больше, чем о них думают

Предлагаем посмотреть суперпопулярный ролик аргентинской ассоциации родителей детей с синдромом Дауна (ASDRA) о том, что люди с синдромом могут больше, чем о них думают.

Немного об истории

Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания). В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

Синдром Дауна – патология, возникающая в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три). В результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.

По данным фонда “Даунсайд Ап”, в России ежегодно рождается около 2,5 тысячи детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
Предлагаем посмотреть замечательный ролик от Национальной ассоциации людей с синдромом Дауна CoorDown – пятнадцать человек с синдромом Дауна рассказывают маме, которая ожидает ребенка с этим синдромом, о том, какая жизнь ему предстоит.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

А что дальше?

Многие из них могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет). При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.

В России лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям является благотворительный фонд “Даунсайд Ап”, созданный в 1997 году.

В 2015 году состоялось вручение первой в России благотворительной премии в области поддержки детей с синдромом Дауна, организованной фондом. Её лауреатом стал просветительский проект МИА “Россия сегодня” “Жизнь без преград”.

В заключение, еще очень популярное видео, где актриса Оливия Уайлд играет в этом видео 19-летнюю студентку Анну Роуз, которая видит себя не так, как ее воспринимают окружающие. Его перевели на множество языков, количество перепостов не поддается исчислению.

По материалам источника

Международный день человека с синдромом Дауна 

Существует болезни, причина которых – генетические отклонения. Перед ними медицина пока бессильна. Она борется только с последствиями их проявления. Один из таких недугов – синдром Дауна. Болезнь вызвана лишней хромосомой. Для помощи, обращения внимания общественности на проблемы людей, которые страдают этой патологией, их социальной адаптации учрежден международный праздник.

Когда проходит

Международный день человека с синдромом Дауна отмечается ежегодно 21 марта. В 2021 году дату справляют в России, Украине, Беларуси и других странах.

Кто отмечает

В международном празднике участвуют активисты благотворительных организаций, генетики, врачи-дефектологи, пациенты. К ним присоединяются студенты, преподаватели, интерны профильных специальностей медицинских ВУЗов, вспомогательный персонал.

История и традиции праздника

Первые мероприятия прошли в 2006 году. Инициатором праздника стало правление Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром». Идею поддержали на VI международном симпозиуме по этой проблематике. Выбранная дата имеет символическое значение. Она показывает, что недуг связан с тремя копиями 21-й хромосомы. Действо распространилось в медицинских кругах многих стран и получило поддержку в обществе.

В этот день устраиваются образовательные лекции, конференции, семинары. Исследователей, педагогов, медиков награждают дипломами, ценными подарками, грамотами за выдающиеся достижения. Благотворительные фонды собирают средства на помощь людям, которые страдают недугом. Готовятся акции и флешмобы. Среди врачей проводятся мероприятия по обмену опытом, курсы повышения квалификации. Средства массовой информации публикуют доклады об актуальных проблемах, успехах и вызовах перед генетиками, материалы о судьбах пациентов. Радио- и телепрограммы рассказывают о докторах, их жизни. Эксперты дают рекомендации по уходу за больными синдромом Дауна. Транслируются документальные фильмы.

Интересные факты

Название синдрома носит имя его открывателя – английского врача Джона Дауна. На него повлияли гипотезы доктора Дж. Конолли о связи интеллекта, эмоций человека и формы черепа.

Некоторые люди с этим заболеванием имеют поперечную складку на ладони, пигментные пятна возле края радужной оболочки глаза.

В 1959 году генетик Ж. Лежен установил связь между изменением числа хромосом и происхождением врожденного синдрома.

Средняя продолжительность жизни людей с отклонением короче, чем здоровых. Они чаще страдают от проблем с сердцем, подвержены болезни Альцгеймера, острому миелоидному лейкозу. У людей с патологией ослаблен иммунитет. Они тяжело переносят инфекции.

В 2013 году американским исследователям с медицинского факультета Университета штата Массачусетс удалось заблокировать третью копию 21-й хромосомы. Они утверждают, что этот успех поможет предотвратить развитие болезни.

Для развития познавательных способностей пациентов в ряде европейских стран внедрили систему двух учителей. Второй педагог обучает детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью. Это происходит в одном классе со здоровыми воспитанниками. Такой подход снижает умственный разрыв между детьми.

Известны факты получения университетского образования людьми с синдромом Дауна.

Эта дата, 21-е число третьего месяца, выбрана не случайно. Она символически объясняет, в чем их особенность. У таких людей вместо двух — три хромосомы под номером 21. Они тоже мечтают, занимаются любимым делом и верят в лучшее.

Больше всего на свете Влад любит читать и немного мечтать. Его мечты своей простотой наверняка заставят вас улыбнуться. К примеру, Влад хотел бы работать консультантом в книжном магазине, ведь это так замечательно, когда чужие люди не отводят взгляд, а разговаривают с тобой. Влад особенный парень. Он отличный пловец и даже выигрывал специальную Олимпиаду по плаванию. Он играет в театре и снимается в кино.

«Самая заветная мечта — приехать в Англию и сыграть там принца Гамлета», — признается Влад Саноцкий.

После того как у Влада умерла мама, над ним взяла опеку актриса Ксения Алферова. С ней он говорит о самом сокровенном — о том, что очень хочет влюбиться, и даже придумал себе, какая она, девушка его мечты.

«Скромная, тихая, обновки не просит. А я ей все куплю: и платья, и даже лимузин», — говорит Влад Саноцкий.

На вопрос, не обижали ли его когда-нибудь люди, Влад отвечает: «Я не обращаю внимания на них».

Не обратить внимания на семилетнюю модель Наташу Литвиненко просто невозможно. Копна огненных волос и улыбка, сражающая наповал.

После проекта «Лучше всех» Наташу стали узнавать на улице. Сейчас их с мамой день расписан по минутам: детский сад, школа красоты, цирковая студия и врачи. Еще до рождения дочки в жизни Надежды случилась страшная трагедия: двое ее детей погибли в пожаре. Каждый день она молила бога послать ее хоть каплю радости, которую, казалось, ей уже не суждено было испытать.

«Просила утеху и отраду на старости лет и получила. Наверное, больше чем солнечный ребенок счастья дать никто не может», — считает Надежда Литвиненко.

Совсем недавно музыкант из Новосибирска Александр Балахонцев завел YouТube-канал, где рассказывает о своем приемном сыне. У роликов про «Солнечного Диму» уже сотни просмотров. Этими маленькими зарисовками из их семейной жизни они не дают другим родителям детей с синдромом Дауна потерять веру в себя.

«Многое он изменил в моей голове, потому что я до этого не сталкивался с такими детьми, а тут понял, что нечего бояться», — говорит Александр Балахонцев.

Папа Антона Лисеева обычно с ним не ходит. Антону уже 24, и он очень самостоятельный. Сам едет в колледж, где учится на столяра, сам готовит себе еду, а еще Антон ухаживает за животными в лаборатории биологии Политехнического музея и делает это с большим старанием и любовью. Антон официально трудоустроен, пока это большая редкость для людей с ментальными особенностями.

Когда любая фраза, в том числе и врачей, звучит как приговор, каждый день приходится доказывать, что они могут и умеют, просто по-своему. И какой еще консультант в книжном магазине так охотно перескажет вам сюжеты прочитанных им книг, а Влад с удовольствием. Быть может, это именно то, что нам с вами и нужно.

Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Эта дата вошла в календарь в 2005 году. Инициатива принадлежала участникам VI симпозиума, посвященного этой теме. В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2011 году. В том же году Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна (резолюция №A/RES/66/149).
Генеральная Ассамблея постановила что этот День будет отмечаться 21 марта каждый год начиная с 2012 года и предложила всем государствам-членам, соответствующим организациям системы ООН и другим международным организациям, а также гражданскому обществу, включая неправительственные организации и частный сектор, надлежащим образом отмечать Всемирный день людей с синдромом Дауна, с тем чтобы повышать уровень информированности общественности о данном заболевании.
Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья. Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.
Предполагаемая частота синдрома Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорожденных по всему миру. Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с этим хромосомным расстройством.
Сама же дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца.
Английский врач Джон Лэнгдон Даун (John Langdon Down, 1828-1896) в 1862 году первым описал синдром, получивший впоследствии его имя, как форму психического заболевания. Связь между происхождением врожденного синдрома и количеством хромосом выявил в 1959 году французский генетик Жером Лежен (Jérôme Lejeune, 1926-1994).
Распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению — ошибочно (Фото: Marcel Jancovic, ) Интересно, что первооткрыватель синдрома называл его «монголизмом». Этот термин возник вследствие того, что лицо человека, страдающего синдромом Дауна, напоминает лицо представителя монголоидной расы. Однако Всемирная организация здравоохранения отменила это название в 1965 году после обращения специалистов из Монголии.
Возможно, и нынешнее название синдрома будет изменено на какое-нибудь другое. Национальный институт здравоохранения США уже рекомендовал устранить притяжательную форму в названии синдрома, аргументируя пожелание тем, что сам доктор Даун этим расстройством не страдал.
Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей — таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и некоторые другие. А главное, ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников.
Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они вполне могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия. В Москве даже существует единственный в мире театр, где все люди имеют синдром Дауна. Труппа, которая называется «Простодушные», успешно гастролирует и собирает полные залы.
Качество жизни больных с синдром Дауна может быть улучшено путем удовлетворения их медицинских потребностей, которые включают: регулярное обследование с участием медработников для контроля психо-физического развития и обеспечения своевременного вмешательства, будь то физиотерапия, консультации или специальное образование. Больные с синдромом Дауна могут достичь оптимального качества жизни за счет родительской заботы и поддержки, медицинских рекомендаций и общинных систем поддержки, таких как специальные школы. Это облегчает их участие в общественной жизни и развитие их личностного потенциала.
В сам же этот День во многих странах мира проходят различные благотворительные и просветительские акции, мероприятия и концерты, конференции и семинары. В средствах массовой информации эта дата используется для информирования людей о синдроме Дауна и людях, которые с ним живут.

Рубрики: Вера

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *